人MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，MTHFR C677T最为常见，引起酶分子热稳定性和活性下降，MTHFR 677T等位基因突变引起叶酸代谢障碍，体内5-甲基四氢叶酸水平减少，继而引发高Hcy (同型半胱氨酸)、低S-腺苷甲硫氨酸血症(SAM)，从而导致出生缺陷、心脑血管等疾病高发。

  MTHFR基因多态性与H型高血压

  中国第三次全国死因调查报告表明，脑血管病已成为我国首位死亡原因。高血压是脑卒中发病最主要的危险因素。中国脑卒中一级预防研究基线数据表明，我国高血压中H型高血压比例约为80.3%。

  同型半胱氨酸(Hcy)升高是心脑血管病的独立危险因素，大量荟萃分析结果提示，无论是叶酸缺乏，还是MTHFR活性降低都会导致Hcy水平的升高。与677CC基因型比较，677TT基因型人群冠心病及脑卒中风险显著增加。

  H型高血压患者要评估合并的其他危险因素、靶器官损害以及相关的临床情况并进行危险分层，以制定降压治疗策略。2016年中华医学会心血管病学分会高血压学组发布的《H型高血压诊断与治疗专家共识》中明确提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，H型高血压患者应进行基因型检测，以确定H型高血压的精准危险分层。

  MTHFR基因多态性与叶酸代谢

  5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR是叶酸代谢过程中的关键酶，在叶酸代谢过程中起到重要作用。MTHFR 677位点的基因多态性可以影响到该酶的活性，引起叶酸代谢途径障碍，进而影响机体叶酸的代谢，增加一系列出生缺陷(唇腭裂、先心病以及神经管畸形)的发病率。所以MTHFR基因多态性的检测可为育龄女性个体化摄入叶酸提供一定的指导依据。

  MTHFR基因多态性引发的相关疾病

  MTHFR C677T基因检测应用科室广泛

  人MTHFR基因多态性检测试剂盒介绍

  武汉明德生物科技股份有限公司生产的人MTHFR基因多态性检测试剂盒采用PCR荧光探针法，用于体外检测人外周血基因组DNA中MTHFR基因C677T多态性位点，为H型高血压的精准危险分层、心脑血管疾病高危人群筛查及叶酸个体化摄入提供临床参考，并具有以下特点：

  (1) 采用PCR-荧光探针法检测，用ΔCt值进行结果判定，增加UNG-dNTP防污染系统，避免人源基因组污染及扩增产物污染导致的假阳性结果;

  (2) 经CFDA审核认证的用于Hcy累积评价的检测试剂盒;

  (3) 采用两条高特异性的Taqman-MGB探针，一个反应管即可检测一个位点。